Trombofilia może być zdefiniowana jako dziedziczne lub nabyte zaburzenie, które predysponuje do występowania zakrzepicy żylnej (skrzepów krwi). Jest to czynnik ryzyka częściowej lub całkowitej niedrożności niektórych naczyń krwionośnych.
Innymi słowy, u osoby z trombofilią występują zaburzenia krzepnięcia, które sprzyjają tworzeniu się zakrzepów krwi. Zakrzep, skrzep krwi lub skrzeplina to małe, lepkie skupisko komórek krwi. Rozwój zakrzepów krwi może prowadzić do poważnych powikłań, ponieważ mogą one powodować blokady w naczyniach krwionośnych. Organy nie są już odpowiednio zaopatrywane i nie mogą dłużej spełniać swoich funkcji.
Przyczyny trombofilii
Trombofilia może być wrodzona lub nabyta, tzn. występujące od urodzenia lub pojawiające się w trakcie życia.
- Wrodzona trombofilia są najczęściej dziedziczne (przekazywane przez rodziców). Główne przyczyny wrodzonej trombofilii to niedobór antytrombiny, białka C lub białka S, które są czynnikami hamującymi krzepnięcie. Mutacja prowadząca do oporności na białko C. Hiperhomocysteinemia, która odpowiada wysokiemu poziomowi homocysteiny (specyficznego aminokwasu) we krwi.
- Trombofilia nabyta jest najczęściej spowodowane zespołem antyfosfolipidowym. Jest to choroba autoimmunologiczna, tzn. choroba spowodowana nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Układ odpornościowy wytwarza nieprawidłowe przeciwciała (własne cząsteczki obronne organizmu), które atakują istotne składniki organizmu. W przypadku zespołu antyfosfolipidowego przeciwciała te skierowane są przeciwko fosfolipidom (głównym składnikom błon komórkowych organizmu) lub przeciwko elementom związanym z fosfolipidami.
Diagnostyka trombofilii
Trombofilię rozpoznaje się na podstawie badania trombofilii. Ma to na celu poszukiwanie czynników trombofilii wrodzonej lub nabytej. Składa się on w szczególności z :
- ocena aktywności białek hamujących krzepnięcie
- poszukiwanie mutacji genetycznych;
- badanie na obecność przeciwciał zespołu antyfosfolipidowego.
Objawy trombofilii
- tworzenie się skrzepów krwi
Trombofilia odnosi się do stanu, który predysponuje do wystąpienia zakrzepicy (skrzepów krwi).
Ryzyko powikłań
Najpoważniejszym powikłaniem jest zatorowość płucna (ZP). Jest to całkowita lub częściowa obliteracja sieci tętnic płucnych w następstwie migracji do krążenia zakrzepu stanowiącego DVT. Śmiertelność związana z zatorowością płucną pozostaje wysoka.
Objawy kliniczne zatorowości płucnej są również mało specyficzne:
- ból w klatce piersiowej,
- duszność,
- tachykardia,
- sinica,
- gorączka,
- niewydolność prawego serca,
Zastosowanie pomiaru stężenia D-dimerów może wykluczyć rozpoznanie ZP. Rozpoznanie z całą pewnością opiera się na badaniach obrazowych (angio-spiral scanner).
Zespół pozakrzepowy jest najczęstszym powikłaniem DVT. Objawy mogą być łagodne:
- ociężałość nóg,
- skurcze,
- obrzęk pęcherza moczowego,
- żylaki,
- obrzęk żylny,
Możliwe są nawroty choroby, są one częstsze, jeśli czynnik ryzyka, który poprzedził pierwsze zdarzenie, jest trwały (np. rak) niż jeśli jest przejściowy. Z drugiej strony, brak resztkowej skrzepliny i prawidłowy poziom D-dimerów trzy do czterech tygodni po rozpoczęciu leczenia mogą być wskaźnikami niskiego ryzyka nawrotu.
Zapobieganie trombofilii
Nie istnieją środki zapobiegawcze w przypadku trombofilii. Można jednak zapobiec ryzyku powikłań, udając się na konsultacje lekarskie oraz korzystając z leków na e-receptę czy elastycznych ucisków.