Trombofilia - czym jest?

Trombofilia może być zdefiniowana jako dziedziczne lub nabyte zaburzenie, które predysponuje do występowania zakrzepicy żylnej (skrzepów krwi). Jest to czynnik ryzyka częściowej lub całkowitej niedrożności niektórych naczyń krwionośnych.

Innymi słowy, u osoby z trombofilią występują zaburzenia krzepnięcia, które sprzyjają tworzeniu się zakrzepów krwi. Zakrzep, skrzep krwi lub skrzeplina to małe, lepkie skupisko komórek krwi. Rozwój zakrzepów krwi może prowadzić do poważnych powikłań, ponieważ mogą one powodować blokady w naczyniach krwionośnych. Organy nie są już odpowiednio zaopatrywane i nie mogą dłużej spełniać swoich funkcji.

 

Przyczyny trombofilii

Trombofilia może być wrodzona lub nabyta, tzn. występujące od urodzenia lub pojawiające się w trakcie życia.

 

Diagnostyka trombofilii

Trombofilię rozpoznaje się na podstawie badania trombofilii. Ma to na celu poszukiwanie czynników trombofilii wrodzonej lub nabytej. Składa się on w szczególności z :

 

 

Objawy trombofilii

Trombofilia odnosi się do stanu, który predysponuje do wystąpienia zakrzepicy (skrzepów krwi).

 

Ryzyko powikłań

Najpoważniejszym powikłaniem jest zatorowość płucna (ZP). Jest to całkowita lub częściowa obliteracja sieci tętnic płucnych w następstwie migracji do krążenia zakrzepu stanowiącego DVT. Śmiertelność związana z zatorowością płucną pozostaje wysoka.

Objawy kliniczne zatorowości płucnej są również mało specyficzne:

 

Zastosowanie pomiaru stężenia D-dimerów może wykluczyć rozpoznanie ZP. Rozpoznanie z całą pewnością opiera się na badaniach obrazowych (angio-spiral scanner).

Zespół pozakrzepowy jest najczęstszym powikłaniem DVT. Objawy mogą być łagodne:

 

Możliwe są nawroty choroby, są one częstsze, jeśli czynnik ryzyka, który poprzedził pierwsze zdarzenie, jest trwały (np. rak) niż jeśli jest przejściowy. Z drugiej strony, brak resztkowej skrzepliny i prawidłowy poziom D-dimerów trzy do czterech tygodni po rozpoczęciu leczenia mogą być wskaźnikami niskiego ryzyka nawrotu.

 

 Zapobieganie trombofilii

Nie istnieją środki zapobiegawcze w przypadku trombofilii. Można jednak zapobiec ryzyku powikłań, udając się na konsultacje lekarskie oraz korzystając z leków na e-receptę czy elastycznych ucisków.