Hemochromatoza jest chorobą polegającą na przeładowaniu organizmu żelazem w wyniku nadmiernego wchłaniania żelaza z diety w jelitach. Jest to choroba przewlekła, która postępuje podstępnie i może prowadzić do uszkodzenia różnych narządów. Przebieg hemochromatozy musi być regularnie konsultowany z lekarzem.
Wchłanianie żelaza, które jest normalnie regulowane, nie jest już regulowane w hemochromatozie, gdzie występuje anomalia genetyczna, tj. zmiana (mutacja) w jednym lub kilku genach, które kontrolują tę regulację.
Gastrolodzy wyróżniają istnienie kilku typów hemochromatozy w zależności od występującej mutacji. Różne mutacje wydają się odpowiadać poszczególnym profilom klinicznym (objawy kliniczne i nasilenie) choroby.
Nadmierne wchłanianie żelaza przez jelita prowadzi do gromadzenia się nadmiernych ilości tego metalu, który jest niezbędny dla organizmu, szczególnie w wątrobie, gruczołach hormonalnych, sercu, stawach itp.) To przeciążenie żelazem może prowadzić do poważnych uszkodzeń tych narządów (marskość wątroby, rak wątroby, niewydolność serca itp.), a w skrajnych przypadkach do przedwczesnej śmierci.
Jakie są objawy hemochromatozy?
Mężczyźni są częściej dotknięci tą chorobą niż kobiety (na 1 kobietę przypada 3 mężczyzn). Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej po 40 roku życia, ale niektóre formy hemochromatozy młodzieńczej mogą rozpocząć się między 5 a 30 rokiem życia.
Hemochromatoza często prowadzi do chronicznego zmęczenia, ciemnienia skóry oraz uszkodzenia wątroby, trzustki, stawów, kości, utraty libido i bólów stawów, często dotykające stawu środkowego i wskazującego palca, ale czasem także kolana, łokcia itp.
W dłuższej perspektywie nadmiar żelaza może powodować uszkodzenia narządów, prowadząc do powikłań, które mogą być poważne, a nawet śmiertelne. Objawy zaawansowanego stadium hemochromatozy są najczęściej :
- żółtaczka,
- hiperpigmentacja skóry (opalona, szarawa cera),
- ból brzucha,
- zaburzenia rytmu serca lub niewydolność serca,
- duszności,
- opuchlizna kostek,
- częste oddawanie moczu,
- powiększenie wątroby,
- powiększenie trzustki,
- splenomegalię (powiększenie śledziony, które może prowadzić do jej pęknięcia, potencjalnie śmiertelnego bez szybkiego leczenia chirurgicznego).
- choroba zwyrodnieniowa stawów
- marskość wątroby z ryzykiem raka wątroby
- cukrzyca
- osteoporoza
- nieregularne cykle miesiączkowe
Charakterystyczne dla choroby zaburzenia widoczne we krwi to podwyższony poziom saturacji transferryny i ferrytyny w surowicy. Niektóre postacie hemochromatozy przebiegają bardzo spokojnie, wręcz bezobjawowo, ze szczególnymi cechami biologicznymi charakteryzującymi się połączeniem podwyższonego poziomu ferrytyny w surowicy i prawidłowego lub niskiego współczynnika wysycenia transferryny.
Czy hemochromatoza jest dziedziczna?
Tylko dzieci, które otrzymały zmieniony (zmutowany) gen zarówno od ojca, jak i matki, są dotknięte chorobą. Tak więc osoby dotknięte chorobą noszą dwie kopie zmutowanego genu (mówi się, że są homozygotyczne), podczas gdy każde z rodziców nosi tylko jedną kopię (mówi się, że są heterozygotyczne).
Kto może być dotknięty tą chorobą?
Nie u wszystkich osób, które są nosicielami mutacji, rozwija się kliniczna hemochromatoza. Aby choroba mogła się rozwinąć, mutacja musi być obecna na obu chromosomach danej pary chromosomów (homozygotyczna), co zdarza się stosunkowo rzadko. Jeśli dana osoba jest nosicielem mutacji tylko na jednym z dwóch sparowanych chromosomów (heterozygotycznym), choroba rozwinie się tylko wtedy, gdy obecne są również inne czynniki sprzyjające gromadzeniu się żelaza w organizmie: na przykład, jeśli towarzyszy jej alkoholizm.
Na hemochromatozę objawową częściej chorują mężczyźni niż kobiety. Jednym z wyjaśnień jest to, że menstruacja i ciąża są przyczyną regularnej utraty żelaza, która ma tendencję do opóźniania wystąpienia objawów hemochromatozy.